Editorial: Genetische Untersuchungen in Österreich – Potenzial braucht Steuerung

Genetische Untersuchungen sind vielschichtig und bereits ein fester Bestandteil der klinischen Realität – von Keimbahnuntersuchungen zur Erfassung genetischer Prädispositionen bis hin zu somatischen Untersuchungen am Tumormaterial, die in der Onkologie längst breite Anwendung finden. Mit dem Gentechnikgesetz hat Österreich im Jahr 1994 eine Vorreiterrolle in Europa eingenommen. Bei der Integration von Gentests in den Versorgungsprozess sind hierzulande allerdings noch viele Fragen offen. Ein Blick auf internationale Erfahrungen zeigt, wie der Weg aussehen könnte.

Ob bei seltenen Erkrankungen, in der Onkologie oder in der Reproduktionsmedizin – das Spektrum genetischer Untersuchungen reicht heute von Einzelgentests über Panel-Sequenzierungen bis hin zu den wesentlich aufwendigeren Exom- (Whole Exome Sequencing/WES) und Genomsequenzierungen (Whole Genome Sequencing/WGS), bei denen alle proteinkodierenden Gene bzw. nahezu das gesamte Erbgut sequenziert werden. Letztere sind vor allem bei seltenen Erkrankungen mit unklarer Diagnose und in der pädiatrischen Onkologie vielversprechend.

In manchen europäischen Ländern sind auch komplexere Untersuchungen bereits in der Regelversorgung angekommen. Die Frage ist nicht mehr ob, sondern wie sie in Versorgungssysteme integriert werden sollen – gerecht, qualitätsgesichert und evidenzbasiert. Für Österreich ist diese Frage offen.

Dabei besteht hierzulande eine früh etablierte gesetzliche Grundlage: Das Gentechnikgesetz (GTG) regelt genetische Analysen am Menschen, schreibt verpflichtende Beratung vor prädiktiven genetischen Tests (etwa auf zukünftige Erkrankungsrisiken) vor und schützt genetische Daten vor Weitergabe an Dritte. Bei seiner Einführung war dieser rechtliche Rahmen europaweit wegweisend. Ein im Auftrag des Gesundheitsministeriums erstelltes Expertengutachten zeigt jedoch, dass das Gentechnikgesetz in seiner aktuellen Fassung nicht mehr ausreicht, um den Herausforderungen moderner genetischer Untersuchungen zu begegnen: Pharmakogenetische Analysen sind unzureichend abgebildet, Screening Untersuchungen sind unter den bestehenden Regelungen nur eingeschränkt möglich, der Umgang mit Zusatz- und Zufallsbefunden ist ungeklärt und nichtärztliche genetische Fachberatungen mit entsprechenden Ausbildungsstandards sind gesetzlich nicht verankert. Die Revision des Gentechnikgesetzes ist damit nicht nur fällig, sondern dringend.

Was das Gesetz strukturell nicht leistet und auch nicht leisten kann, ist die Steuerung des Leistungszugangs: Welche genetischen Tests sollen für welche Indikationen finanziert werden – und auf Basis welcher Evidenz? Ein evidenzbasierter Erstattungsprozess, wie er etwa in England oder in der kanadischen Provinz Ontario durch Testverzeichnisse mit klaren Erstattungskriterien operationalisiert wird, fehlt in Österreich bislang. Die Folge ist eine fragmentierte Versorgungsrealität, in der Erstattungsentscheidungen nicht systematisch, sondern fallweise und häufig intransparent getroffen werden.

Ein Blick nach England zeigt, wie der Weg aussehen kann. Noch vor zehn Jahren war die genetische Versorgung im National Health Service (NHS) stark fragmentiert: Testzentren existierten vereinzelt, der Zugang hing von der Postleitzahl ab und genetische Beratung war flächendeckend unterentwickelt. Die Antwort war eine koordinierte nationale Strategie: Ein Testverzeichnis mit klaren Indikationskriterien und Erstattungsregeln, spezialisierte Laboratory Hubs für WGS-Kapazitäten und ein systematischer evidenzbasierter Erstattungsprozess mit einer formalisierten Rolle von Health Technology Assessment, etwa für neue und bestehende Tests bzw. Indikationen mit unsicherem Nutzenprofil. Das Ergebnis ist ein lernfähiges System – kein starres Regelwerk, sondern ein Steuerungsmechanismus, der mit neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen mitwächst.

Österreich kann von diesen internationalen Erfahrungen lernen. Was es dafür braucht, ist eine abgestimmte Agenda entlang mehrerer Handlungsfelder: Ein nationales Testverzeichnis mit evidenzbasiertem Erstattungsprozess, Infrastruktur für WES/WGS-Verarbeitung und -speicherung, Aus- und Weiterbildungskapazitäten inklusive genetischer Beratung, regulatorische Klarheit auf nationaler und EU-Ebene, Qualitätssicherung mit klaren Indikatoren und geregelten Zuständigkeiten sowie nationale evidenzbasierte Leitlinien und Health Technology Assessment als inhaltliche Grundlage für Erstattungsentscheidungen. Diese Felder bedingen einander.

Koordiniert werden müsste das durch ein Steuerungskomitee mit Expertise u. a. aus Humangenetik, Labormedizin, Epidemiologie, Ethik und Health Technology Assessment sowie eine strukturierte Beteiligung von Patient:innen und Bürger:innenvertretungen. Zu seinen Aufgaben würde auch die Bearbeitung gesellschaftlich sensibler Anwendungen gehören – darunter genombasiertes Neugeborenenscreening, das in mehreren europäischen Ländern bereits erprobt wird. Fragen zu Zufallsbefunden, Einwilligung bei Minderjährigen und Datenzugang sind nicht nur medizinisch-ethischer Natur – sie erfordern einen strukturierten gesellschaftlichen Diskurs.

Die Revision des Gentechnikgesetzes bietet die Chance, gesetzlichen Rahmen und Steuerungsarchitektur gemeinsam neu zu denken – diese Chance sollte genutzt werden.

Dr. PH Gregor Goetz, MSSc, MPH – Senior Researcher Advanced und Leiter des Fachbereichs Medizinprodukte & digitale Gesundheitstechnologien beim AIHTA

Referenzen:

1. Health Education England. Genomics Education Programme – Four types of genomic testing explained [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/four-types-of-genomic-testing-explained/
2. Gentechnikgesetz (GTG), BGBl. Nr. 510/1994 i.d.F. BGBl. I Nr. 8/2022. [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.ris.bka.gv.at/GeltendeFassung.wxe?Abfrage=Bundesnormen&Gesetzesnummer=10010826
3. Zschocke J et al. Neue Entwicklungen bei der Anwendung genetischer Analysen. Expertengutachten im Auftrag des BMSGPK. GZ: 2024-0.483.112, Innsbruck, 2024.  [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.sozialministerium.gv.at/dam/jcr:4cbdd3d2-70f8-41b7-a115-82e37907f28b/Expertengutachten%20Neue%20Entwicklungen%20bei%20der%20Anwendung%20genetischer%20Analysen.pdf
4. NHS England. National Genomic Test Directory. [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.england.nhs.uk/genomics/the-national-genomic-test-directory/