Medizinische Genomik in der klinischen Routine

Bislang konnten klinisch verfügbare Gentests lediglich ein Segment eines Gens zeitgleich untersuchen. Dies limitierte einerseits die Geschwindigkeit, aber auch die Anzahl klinischer Tests. In den letzten zehn Jahren kam es jedoch zu einer Weiterentwicklung, welche nun die gleichzeitige Sequenzierung von Millionen von DNA-Fragmenten erlaubt. Es ist die Erwartung, dass diese Gentechniken zukünftig im Bereich der Medizin nicht nur Kosten einsparen, sondern auch die Behandlungsqualität durch gezielte Therapien und reduzierte Nebenwirkungen steigern: mögliche Einsatzbereiche sind sowohl Screening- und Präventionsprogramme, als auch in der Onkologie oder bei seltenen Erkrankungen. Ein britischer Bericht befasste sich mit Chancen und Voraussetzungen für den breiten Einsatz der bereits verfügbaren Technologien.

Der Bericht „Generation Genome“, verfasst von politikunabhängigen multidisziplinären ExpertInnen zur Beratung des englischen Gesundheitsministeriums, umfasst klinische Themen wie die nicht-invasive Pränataldiagnostik, Krebsscreening, personalisierte Prävention sowie die Diagnosestellung von seltenen Erkrankungen. Darüber hinaus werden relevante Defizite des derzeitigen Systems aufgezeigt, wie beispielsweise die mangelnde Infrastruktur und die Versorgung im Gesundheitswesen. Das britische „100,000 Genomes Project“ wird als Pionierprojekt angesehen, bei dem derzeit 50.000 Genome von PatientInnen mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen sequenziert wurden. Dadurch soll in etwa 23% der Fälle eine Behandlungsoption als effektiv oder ineffektiv bewertet worden sein. Des Weiteren wird angeführt, dass dies in den nächsten Jahren um weitere 20% steigen soll.

Insgesamt beinhaltet der Bericht 24 Empfehlungen für die britische Regierung, um den zukünftigen Einsatz der Genomik in die routinemäßige mikrobiologische Praxis einführen zu können. So wird beispielsweise empfohlen, dass ein nationales Genomik-Board („National Genomics Board“) gegründet wird. Im Allgemeinen decken die Empfehlungen den Bereich des Gesundheitswesens und Versorgung, der Wissenschaft, den Umgang mit sensiblen Daten sowie die Aufklärung von Gesundheitspersonal und PatientInnen ab. NG

Department of Health/ UK 2017: Chief Medical Officer Annual Report 2016: Generation Genome. https://assets.publishing.service.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/631043/CMO_annual_report_generation_genome.pdf