Nationale Strategien für seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind meist komplexe Krankheitsbilder, die nur wenige Menschen betreffen. Es gibt dennoch über 6.000 bekannte seltene Erkrankungen. Oft ist der Zugang zur notwendigen spezialisierten Versorgung für Betroffene schwierig. Eine nationale Strategie für seltene Erkrankungen stellt ein Dokument dar, das den Plan eines Landes zur Unterstützung von Betroffenen und zur Bewältigung ihrer Herausforderungen darlegt. Das irische Institut HIQA (Health Information and Quality Authority) hat in diesem Zusammenhang eine Übersichtsarbeit verfasst und die Strategien von 12 Ländern analysiert. Die Strategien der untersuchten Länder zielen hauptsächlich auf Verbesserungen in Diagnose, Kommunikation und Ausbildung ab. Die Erkenntnisse sollen dem irischen Gesundheitsministerium bei der Entwicklung einer aktualisierten nationalen Strategie für seltene Erkrankungen helfen.

Die methodische Vorgehensweise umfasste die Identifizierung relevanter Strategien (2013–2023) und den Vergleich von Zielen, Schwerpunkten, Umsetzungsmaßnahmen sowie Governance- und Finanzierungsmodellen, um gemeinsame Prioritäten der Länder zu ermitteln. Besonders berücksichtigt wurden dabei die Umsetzungs- und Finanzierungsmodelle, wobei acht Länder spezielle Organisationen zur Koordination ihrer Strategien eingerichtet hatten. Die Strategien von Österreich, Australien, Dänemark, England, Finnland, Frankreich, Deutschland, den Niederlanden, Nordirland, Portugal, Schottland und Wales wurden aufgrund ihres Publikationszeitraums (2014-2018), der dem der irischen Strategie entspricht, sowie ihrer geografischen Nähe zu Irland ausgewählt. Die Strategien konzentrieren sich auf Screening und Diagnose, Zugang zur Gesundheitsversorgung, Forschung und Einbeziehung der Patient*innen in Entscheidungsprozesse. Viele Länder legen zudem Wert auf den Zugang zu neuen Behandlungen, die Verbesserung von Krankheitsregistern und die Ausbildung des Gesundheitspersonals. Zehn Länder beschrieben detailliert ihre Umsetzungspläne, wobei drei Länder jährliche Aktionspläne einführten. Neuere Strategien beinhalten zur Identifizierung der Krankheitsursache häufig genetische Tests. In den meisten Fällen ist das Gesundheitsministerium für die Strategie verantwortlich, manchmal in Zusammenarbeit mit anderen staatlichen Institutionen.

Zur Umsetzung ihrer Strategien gründeten acht Länder spezielle Gremien. Irland setzte sowohl auf bestehende Organisationen als auch auf neue Gremien im Gesundheitswesen ein. Sieben Länder erläuterten ihre Finanzierungsquellen, darunter die Europäische Kommission, nationale Regierungen und bestehende Budgets beteiligter Organisationen. Fünf Länder, einschließlich Irland, nannten allerdings keine spezifische Finanzierungsquelle. Mangelnde Finanzierung wurde als Herausforderung bei der Umsetzung der Strategien identifiziert. Zusammenfassend bietet die Übersichtsarbeit wertvolle Informationen, die u.a. für die Weiterentwicklung von nationalen Strategien für seltene Erkrankungen genutzt werden können. MR

HIQA/IE 2024: Review of national rare disease strategies in selected countries. https://www.hiqa.ie/sites/default/files/2024-02/Review-of%20national-rare-disease-strategies-in-selected-countries.pdf .