Nicht invasive pränatale Tests für Trisomie 21

Ein Test, der lediglich eine Blutprobe der Mutter erfordert, um eine Trisomie-21 (Down-Syndrom) zu erkennen (cell-free fetal DNA/cffDNA-Test), hält soeben Einzug in die Pränataldiagnostik. In Belgien wurde berechnet, wie viel der Test kosten darf, damit die derzeitigen Kosten von 87.000 € pro festgestelltem Down-Syndrom nicht überschritten werden.

Es werden in dem KCE-Bericht zwei Möglichkeiten diskutiert, den Test in den Screeningprozess zu intergieren: Der Einsatz als Triage-Test nach dem derzeitigen Screening mit dem „Combined Test“ (Nackentransparenz mittels Ultraschall und biochemischer Labortest) oder eine Integration in das primäre Screening, wobei der Test mit der sonographischen Nackentransparenzmessung kombiniert wird und die biochemische Untersuchung entfällt. 

Bei der ersten Variante bleibt die Anzahl  der Trisomie-21 Diagnosen praktisch unverändert, es käme aber zu einer 70%-igen Reduktion (minus 4.157) von invasiven Eingriffen (z.B. Fruchtwasserpunktion) und einer Abnahme von Eingriffs-induzierten Fehlgeburten um 42. Diese Variante wäre bei einem Preis von 460 € pro Test in Summe kostensparend, allerdings nur, wenn der Test ausschließlich bei einem im Screening errechneten Risiko von >1:300 eingesetzt wird.

Die zweite Variante erhöht die Anzahl der entdeckten Down-Syndrome (um bis zu 70). Es werden weniger Kinder mit Down-Syndrom  aufgrund eines falsch-negativen Screening Ergebnisses geboren. Die Anzahl der invasiven Tests sinkt (minus 85 %), ebenso die Fehlgeburten durch invasive Eingriffe. Allerdings dürfte der Test maximal 150 € kosten, damit die derzeit akzeptierten Kosten pro festgestelltem Down-Syndrom nicht überschritten werden.

Abgesehen von der Verankerung des Tests im Screeningprozess betonen die AutorInnen die Wichtigkeit der unabhängigen Beratung VOR Beginn des Screenings und sie verweisen auf die Bedeutung der ethischen Auseinandersetzung per se.

Aufgrund der sinkenden Anzahl von invasiven Eingriffen wird eine Zentralisierung empfohlen, da Fruchtwasserpunktionen oder Chorionzottenbiopsien ausreichende Erfahrung erfordern.  Außerdem verlangen die AutorInnen eine bessere Qualitätssicherung der Ultraschalldiagnostik und eine verpflichtende Registrierung aller Testergebnisse, der endgültigen Diagnose und des Ausgangs der Schwangerschaft. IZ

KCE/ BE 2014: The non-invasive prentatal test (NIPT) for trisomy 21 – health economic aspects – synthesis. https://kce.fgov.be/sites/default/files/page_documents/KCE_222Cs_Non_invasive_prenatal_test_synthesis.pdf