Pränatale Screening- und diagnostische Tests auf fetale Anomalien: Regulierung und Finanzierung in ausgewählten europäischen Ländern

Unter fetalen Anomalien werden Auffälligkeiten des Ungeborenen zusammengefasst. Das können Veränderungen der Chromosomen (z.B. Trisomie 21/Down Syndrom) oder körperliche Fehlbildungen wie etwa Herzfehler sein. Verschiedene Tests können in der (Früh-) Schwangerschaft durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Anomalie abzuschätzen (Screening) oder sie zu diagnostizieren. Es braucht qualitativ hochwertige und neutrale Beratung, damit werdende Eltern informierte Entscheidungen treffen können, ob und welche Untersuchungen sie in Anspruch nehmen wollen. Welche Tests angeboten und öffentlich finanziert werden, ist von Land zu Land sehr unterschiedlich. In Österreich sind diese Untersuchungen nicht Teil des Mutter-Kind-Pass Programms. Ein aktueller Bericht des AIHTA bietet einen Überblick über unterschiedliche Länderstrategien bei der Einbindung der Tests in die Schwangerenversorgung und deren (öffentliche) Finanzierung.

Der Fokus des Berichts lag auf folgenden Untersuchungen: First-Trimester-Screening/ Combined Test, nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), Ultraschall-Screening auf fetale Anomalien im zweiten Schwangerschaftsdrittel sowie invasive Tests (Amniozentese/ Chorionzottenbiopsie). Es wurden sechs europäische Länder ausgewählt: Deutschland, Schweiz, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Norwegen und Italien. Für die Datenerhebung wurde eine umfassende Handsuche sowie eine Expert*innen-Befragung mittels Fragebogen durchgeführt. Zur Beantwortung der Forschungsfragen standen elf ausgefüllte Fragebögen und 22 relevante Quellen aus der Handsuche zur Verfügung.

Die Ergebnisse verdeutlichen die erhebliche Heterogenität zwischen den europäischen Ländern in Bezug auf Angebot, Regulierung und Finanzierung von pränatalen Screening- und diagnostischen Tests auf fetale Anomalien. Das betrifft z.B. die Wahl des primären Screening-Tests für fetale Trisomien und deren Kostenübernahme: in manchen Ländern wird den Schwangeren zuerst das First-Trimester-Screening und danach jenen mit erhöhter Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie der NIPT angeboten. In anderen Ländern wird seit kurzem der NIPT als primärer Screening-Test – ohne vorheriges First-Trimester-Screening – verwendet. Die Untersuchungen sind teilweise Selbstzahlerleistungen, in anderen Ländern Teil des öffentlich finanzierten Screening-Programms. Es zeigen sich auch Gemeinsamkeiten zwischen den Ländern, diese betreffen z.B. das Angebot und die Finanzierung des Ultraschallscreenings auf fetale Anomalien im zweiten Schwangerschaftsdrittel, das in den untersuchten Ländern allen Schwangeren angeboten und (meist) öffentlich finanziert wird.

Schwangere Frauen und Paare müssen dabei unterstützt werden, eine autonome, informierte Entscheidung für oder gegen die Inanspruchnahme dieser Untersuchungen zu treffen. Dafür braucht es insbesondere eine qualitativ hochwertige und neutrale Beratung sowie eine qualitätsgesicherte Ausbildung und kontinuierliche Fortbildung der Berater*innen. Aufgrund der vielen ethischen Aspekte dieses hochkomplexen Themas ist ein breiter gesellschaftlicher Diskurs mit den relevanten Interessensgruppen und Beteiligten notwendig. IR

AIHTA/ AT 2022: Regelung und Finanzierung von pränatalen Screening- und diagnostischen Untersuchungen auf fetale Anomalien in ausgewählten europäischen Ländern. AIHTA Policy Brief 012. https://eprints.aihta.at/1369/.