England startet Ganzgenomsequenzierung für alle Neugeborenen

Im Vereinigten Königreich (UK) sollen künftig allen Eltern von Neugeborenen eine freiwillige Ganzgenomsequenzierung angeboten werden. Dabei wird mithilfe einer Blutprobe aus der Nabelschnur das vollständige Erbgut des Kindes analysiert. Das Programm ist Teil des 2025 veröffentlichten 10 Jahres Gesundheitsplans des britischen NHS. In einem rezenten Beitrag im Journal eClinicalMedicine (The Lancet) werden Chancen und Risiken des Vorhabens beleuchtet.

Pilotprojekte wie die Generation Study zeigen: Mit der Genomsequenzierung lassen sich bei rund einem von 200 Babys seltene, aber behandelbare Erkrankungen früh erkennen. Im Unterschied zum  bisher in Großbritannien üblichen Fersenstich-Test, der auf neun Krankheiten prüft, sollen künftig mehr als 200 seltene Erkrankungen, darunter schwere Immundefekte, Stoffwechselstörungen, bestimmte Krebserkrankungen oder Herzfehler, identifiziert werden können.

Die Befürworter argumentieren, dass eine frühzeitige Diagnose Leid verhindern, Therapien beschleunigen und langfristig Kosten im Gesundheitssystem senken könne. Studien würden zudem zeigen, dass die Genomsequenzierung weniger falsch-positive Ergebnisse liefert als herkömmliches Screening. Langfristig könnte das einmal sequenzierte Genom auch als Grundlage für eine lebenslange, personalisierte Gesundheitsversorgung dienen. Betont wird auch der Aspekt der Gerechtigkeit: Das nationale Angebot soll allen Familien offenstehen – unabhängig von Wohnort oder Einkommen.

Neben diesen Pro-Argumenten gibt es auch erhebliche ethische, klinische und praktische Bedenken: Ergebnisse mit unklarer Bedeutung können Verunsicherung auslösen oder zu unnötigen Eingriffen führen. Zahlreiche Fragen – von der informierten Einwilligung über den Datenschutz bis zur möglichen späteren Nutzung der Daten seien zu bedenken – insbesondere, da die Betroffenen selbst nicht entscheiden können. Hinzu kommen Probleme bei der Umsetzung, wie der Mangel an genetischer Beratung und die noch begrenzte Erfahrung vieler Ärzt:innen im Umgang mit komplexen Genombefunden.

Fazit: Die Autor:innen kommen zu dem Schluss, dass Ganzgenomsequenzierung bei Neugeborenen das Potenzial hat, seltene Erkrankungen früh zu erkennen und die Versorgung zu verbessern. Damit Familien wirklich profitieren, brauche es klare Regeln, eine transparente Kommunikation, starke Datenschutzmaßnahmen sowie eine sorgfältige, schrittweise Umsetzung.

eClinicalMedicine. Whole-genome sequencing for every newborn in the UK: promise and practicalities. 2025. eClinicalMedicine, 85. URL:  https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370%2825%2900319-0/fulltext