Genetik (Teil A): Anwendungsgebiete, internationale Erstattungsprozesse und Priorisierungskriterien

Gentests dienen der Analyse des menschlichen Erbguts. Unter zahlreichen Methoden hat sich die Hochdurchsatz-Sequenzierung als Schlüsseltechnologie durchgesetzt. Sie erlaubt es, große Mengen an genetischen Informationen gleichzeitig zu analysieren. Damit werden neue Möglichkeiten in der Diagnostik und Therapie geschaffen, es treten dabei aber auch zahlreiche komplexe Fragen auf. In einem umfangreichen dreiteiligen Projekt hat das AIHTA zentrale Aspekte der Genetik aufbereitet und in Teil B und C zwei HTAs zu konkreten Themen durchgeführt.

Teil A des Projekts gibt – ausgehend von einem umfassenden Glossar – einen Überblick über potenzielle Anwendungsgebiete, internationale Erstattungsprozesse und Priorisierungskriterien für künftige Health Technology Assessments. Im Rahmen einer systematische Literatursuche wurden 49 HTA-Berichte und Cochrane Reviews identifiziert, die genetische Tests mittels Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien bewerten. Sie wurden nach vier gängigen Anwendungsfeldern kategorisiert: diagnostische Testung, klinisch prädiktive Testung, pharmakogenetische Testung und Tumortestung. Die meisten Berichte stammten aus Kanada (n=14), dem Vereinigten Königreich (n=11) und Australien (n=7). Diese Länder verfügen auch über formalisierte evidenzbasierte Bewertungs- und Erstattungsprozesse, die im Rahmen des Projekts näher untersucht wurden. Alle drei Länder verfolgen einen indikationsspezifischen Ansatz, der die Test-Evaluation mit definierten klinischen Kontexten und Patient:innenpopulationen verknüpft.

Auf Basis dieser Rechercheergebnisse wurden im Rahmen eines multidisziplinären Workshops mit Entscheidungsträger:innen Priorisierungskriterien für die Durchführung von HTAs zur Unterstützung von künftigen Erstattungsentscheidungen bei genetischen Tests in Österreich entwickelt. Als besonders relevant wurden dabei folgende Kriterien erachtet:

1. Klinische Handlungsfähigkeit: Ausmaß, in dem Tests zu Änderungen beim Patient:innenmanagement führen,
2. Ressourcenintensität: organisatorische und ökonomische Belastung, insbesondere in Hin-blick auf Datenspeicherung und genetische Beratung und
3. Indikationsvolumen: Häufigkeit der Testanforderungen.

Fazit: Es wird empfohlen, in Österreich kein neues System aufzubauen, sondern die bestehende Praxis zur Einführung genetischer Testungen in die Versorgungspraxis durch granulare, indikationsspezifische Kriterien zu standardisieren. Ein multidisziplinäres Expert:innenkomitee soll mit der Erarbeitung eines entsprechenden Katalogs beauftragt werden, der regelmäßig aktualisiert wird. Die Inhalte internationaler Testverzeichnisse – wie etwa das National Genomic Test Directory (UK) oder das Genetic Test Directory (CAN) – könnten dazu herangezogen werden.

AIHTA: Goetz, G., Jeindl, R., Yoldas, B. und Colicchia, A. (2026): Genetische Untersuchungen in Österreich. Teil A: Anwendungsgebiete, internationale Erstattungsprozesse und Priorisierungskriterien. HTA-Projektbericht 176a. https://eprints.aihta.at/1602/