Genetik (Teil B): Carrier Screening für ausgewählte genetische Erkrankungen

Ob Menschen ein erhöhtes Risiko haben, bestimmte genetische Erkrankungen an ihre Kinder weiterzugeben, kann mittels Carrier Screening festgestellt werden. Das AIHTA hat in einem Bericht die klinische Wirksamkeit und Sicherheit dieser Untersuchungen – insbesondere von Expanded Carrier Screening (ECS) – bei Mukoviszidose, Spinaler Muskelatrophie, Hämoglobinopathien und Fragile-X-Syndrom analysiert. Es handelt sich dabei um exemplarisch ausgewählte genetische Erkrankungen mit schwerwiegenden Komplikationen und reduzierter Lebenserwartung.

Carrier Screenings zur Identifikation von Anlageträgerschaften unterscheiden sich u. a. hinsichtlich der Strategien, Methodik und Anzahl der getesteten Gene. Die Untersuchung kann beispielsweise risikobasiert sein – z. B. für bestimmte ethnische Gruppe mit erhöhter Krankheitslast – oder universell, d. h. die gesamte Bevölkerung umfassend. Das Expanded Carrier Screening (ESC) ermöglicht es, mehrere Gene gleichzeitig zu analysieren. Es können sowohl Einzelpersonen als auch Paare, die eine Schwangerschaft planen oder bereits schwanger sind, getestet werden.

In der vorliegenden Studie des AIHTA wurden vier systematische Reviews eingeschlossen, darunter ein HTA-Bericht mit 107 Primärstudien. Sie zeigten, dass die Inanspruchnahme stark nach Screening-Strategie variiert (4,7-99,5%), wobei universelles Screening im Rahmen einer In-vitro Fertilisation (IVF) die höchsten Raten erzielte. Der Anteil identifizierter Risikopaare lag je nach Erkrankung zwischen <1 % (Spinale Muskelatrophie) und 25 % (Hämoglobinopathien). Die Reproduktionsentscheidungen hielten sich eng an Schweregrad und Art der Erkrankung. Die untersuchten psychologischen Effekte und nachgelagerten Auswirkungen des Screenings waren inkonsistent. Es zeigte sich, dass mangelnde Beratung oft zu Verwirrung über die Bedeutung und Konsequenzen der Befunde führt.

Da die identifizierten Leitlinien auf Empfehlungen von US-Expert:innen basieren, ist deren Anwendbarkeit auf Österreich stark eingeschränkt. In den untersuchten Empfehlungen besteht Konsens über ein universelles Screening für Mukoviszidose (CF) und Spinale Muskelatrophie (SMA). Für das Fragile-X-Syndrom (FXS) und Hämoglobinopathien variieren die Ansätze zwischen universell und risikobasiert. Eine Empfehlung schlägt ein Stufensystem vor: Erkrankungen, die vermehrt in einer Bevölkerung auftreten, werden universell gescreent, seltenere nur bei erhöhtem Risiko. In einer Leitlinie wird ECS als Alternative zum risikobasierten Screening empfohlen.

Die vorliegende Evidenz zeigt mit moderater Sicherheit, dass Carrier Screening bei den oben genannten Erkrankungen Paare mit erhöhtem Risiko identifizieren und informierte reproduktive Entscheidungen unterstützen kann. Ein universelles Screening kann die Detektionsrate erhöhen, stellt jedoch hohe Anforderungen an Budget und Infrastruktur.

Fazit: In Österreich existiert derzeit kein formelles Programm für Carrier Screening. Bei Überlegungen zur Implementierung eines solchen Programms sind ethische, rechtliche, technische, organisatorische und soziale Aspekte sowie die Gewährleistung von Beratungskapazitäten zu berücksichtigen. Dabei ist die Einrichtung von multidisziplinären Steuerungskomitees essenziell. Pilot-Implementierungsstudien werden empfohlen, um Machbarkeit, Kosteneffektivität und gesellschaftliche Auswirkungen im österreichischen Kontext zu evaluieren.

AIHTA: Yoldas, B., Dragosits, A. und Goetz, G. (2026): Genetische Untersuchungen in Österreich. Teil B: Carrier Screening für ausgewählte genetische Erkrankungen. HTA-Projektbericht 176b. https://eprints.aihta.at/1603/