Aktuelles

Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien ermöglichen die simultane Analyse mehrerer Gene oder des gesamten Genoms in einem einzigen Lauf und werden zunehmend für den Nachweis klinisch relevanter Genalterationen eingesetzt. Dieser Bericht bewertet die klinische Wirksamkeit, Sicherheit sowie wirtschaftliche, organisatorische und ethische Aspekte von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien für den Nachweis von PIK3CA-, AKT1-, PTEN- und ESR1-Genalterationen in der Brustkrebsdiagnostik. Die Zielpopulation umfasst Erwachsene mit der Diagnose eines HR+/HER2–, lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Mammakarzinoms.

Carrier-Screening (Anlageträger-Screening) ist eine Screening-Strategie zur Identifizierung asymptomatischer Personen, die pathogene Varianten für autosomal-rezessive und X-chromosomale Erbkrankheiten tragen. Diese Bewertung untersuchte die klinische Wirksamkeit, Sicherheit sowie ökonomische, organisatorische und ethische Aspekte verschiedener Carrier-Screening-Strategien: den universellen versus risikobasierten Ansatz sowie Single-Disease versus Expanded Carrier Screening (ECS). Die Zielpopulation umfasste Personen mit Kinderwunsch oder Schwangere.

Technologische Fortschritte in der Genanalytik erweitern die Versorgung, erfordern jedoch evidenzbasierte Entscheidungen. Dieser Scoping Review entwickelt die methodische Basis zur Priorisierung genetischer Themen für HTA-Berichterstellung in Österreich, indem er Anwendungsfelder kartiert und internationale evidenzbasierte Erstattungsprozesse analysiert. Der Bericht ist der erste Bericht im Projekt Genetische Untersuchungen in Österreich und stellt die Basis für zwei nachfolgende HTA-Berichte des Projekts dar.

Verlässliche Kostendaten sind der Grundstein für fundierte Entscheidungen im Gesundheitswesen. Dieses Projekt analysiert internationale Leitlinien, um Best Practices in standardisierten Kostenerfassungsprozessen zu identifizieren. Auf dieser Basis können fundierte Empfehlungen für die Bewertung Gesundheitsleistungen abgeleitet werden, was die Vergleichbarkeit und Transparenz fördern.

Polypharmazie stellt insbesondere bei älteren, multimorbiden Menschen eine große Herausforderung für die Arzneimitteltherapiesicherheit dar. Die systematische Übersichtsarbeit fasst die aktuelle Evidenz zu Wirksamkeit, Sicherheit, organisatorischen Aspekten und Kosten strukturierter Medikationsanalysen zusammen. Ergänzend werden in der systematischen Übersichtsarbeit Implementierungsmodelle ausgewählter europäischer Länder dargestellt.

Lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Pompe und Mukopolysaccharidosen (MPS I, II, IVA) sind seltene genetische Erkrankungen, die durch den Mangel bestimmter lysosomaler Enzyme entstehen. Diese systematische Übersichtsarbeit untersuchte die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit der derzeit für die genannten Erkrankungen zugelassenen Enzymersatztherapien (ERTs) (Alglucosidase alfa, Avalglucosidase alfa, Laronidase, Idursulfase, Elosulfase alfa). Aufgrund überwiegend kleiner, unkontrollierter Studien, heterogener Studiendesigns, methodischer Einschränkungen sowie einer fehlenden Vergleichbarkeit zwischen den Studien ist die Gesamtvertrauenswürdigkeit der identifizierten Evidenz sehr gering. Eine verlässliche und abschließende Bewertung der langfristigen Wirksamkeit und Sicherheit der untersuchten ERTs ist daher derzeit nicht möglich. Der Einsatz von ERT erfordert daher eine sorgfältige Patientenselektion, eine strukturierte Überwachung und Dokumentation unter Erhebung standardisierter Endpunkte sowie klar definierte Kriterien für die Fortführung oder das Absetzen der Therapie.

Künstliche Intelligenz (KI) wird in der diagnostischen Bildgebung zunehmend eingesetzt, um die Befundung zu unterstützen, Untersuchungen zu priorisieren und klinische Arbeitsabläufe effizienter zu gestalten. Angesichts steigender Untersuchungszahlen und begrenzter personeller Ressourcen werden KI-gestützte digitale Gesundheitstechnologien (DHTs) als potenzielle Entlastung radiologischer Versorgungsstrukturen diskutiert.

Ziel dieser Arbeit war die Identifikation und Priorisierung relevanter KI-gestützter DHTs für österreichische Krankenhäuser sowie die systematische Bewertung der priorisierten Anwendung hinsichtlich klinischer Wirksamkeit, organisatorischer Auswirkungen und Ressourcenimplikationen. Nach einer stakeholder:innenbasierten Priorisierung wurde eine KI-gestützte Anwendung zur Analyse von Thorax-Röntgenaufnahmen bei Verdacht auf Lungenkrebs ausgewählt. Die Evidenzbasis umfasste drei Health Technology Assessments und zwei zusätzliche Primärstudien. Patient:innenrelevante klinische Endpunkte wurden nicht berichtet; die Evidenz zu diagnostischer Leistung, organisatorischen Effekten und Kosten war begrenzt.

Die klinische Dokumentation zählt zu den zentralen Faktoren administrativer Belastung im Krankenhausalltag. KI-gestützte digitale Gesundheitstechnologien (DHTs) werden zunehmend als Instrumente zur Unterstützung oder teilweisen Automatisierung von Dokumentationsaufgaben eingesetzt und versprechen eine Entlastung des medizinischen Personals. Diese Übersichtsarbeit bietet einen systematischen Überblick über aktuelle KI-Anwendungsbereiche in der klinischen Dokumentation, darunter KI-Scribes, Textstrukturierung, KI-generierte Dokumentation, patient:innenverständliche Zusammenfassungen, Fehlererkennung und automatisierte Kodierung.

Basierend auf einer systematischen Literatursuche mit sieben Übersichtsarbeiten und 200 Primärstudien zeigt sich eine heterogene und stark kontextabhängige Evidenzlage. Trotz hoher Zufriedenheit bei Anwender:innen variieren Genauigkeit, Vollständigkeit und Produktivitätsgewinne erheblich. Evidenz zu organisatorischen Auswirkungen, Implementierungsanforderungen und langfristiger Leistungsfähigkeit ist begrenzt. Vor einer breiten Implementierung sind strukturierte Evaluierungen, menschliche Kontrolle und geeignete Governance-Strukturen erforderlich.