Projektleitung: Melanie Walter (Teil 1), Christoph Strohmaier (Teil 2)
Autor:innen: Melanie Walter, Christoph Strohmaier
Publikation: November 2020
Sprache: Englisch (mit deutscher Zusammenfassung)
Molekulargenetische Diagnostik (GDx) ist ein zunehmend wichtiges Instrument in der sogenannten „Präzisionsmedizin“ und personalisierten Gesundheitsvorsorge, u.a. auch im Rahmen von organisierten Screening-Programmen. Für eine strukturierte und kontrollierte Implementierung von GDx sind neben Wirksamkeit und Sicherheit auch organisatorisch-regulatorische und ethische Aspekte, sowie weitreichende ökonomische Auswirkungen zu berücksichtigen.
Ziel des vorliegenden Berichts war es, die allgemeine Komplexität solcher diagnostischen Tests und systematischen Teststrategien am Beispiel der Familiären Hypercholesterinämie (FH) zu veranschaulichen.