Editorial: Genetische Untersuchungen in Österreich – Potenzial braucht Steuerung
Genetische Untersuchungen sind vielschichtig und bereits ein fester Bestandteil der klinischen Realität – von Keimbahnuntersuchungen zur Erfassung genetischer Prädispositionen bis hin zu somatischen Untersuchungen am Tumormaterial, die in der Onkologie längst breite Anwendung finden. Mit dem Gentechnikgesetz hat Österreich im Jahr 1994 eine Vorreiterrolle in Europa eingenommen. Bei der Integration von Gentests in den Versorgungsprozess sind hierzulande allerdings noch viele Fragen offen. Ein Blick auf internationale Erfahrungen zeigt, wie der Weg aussehen könnte.
Ob bei seltenen Erkrankungen, in der Onkologie oder in der Reproduktionsmedizin – das Spektrum genetischer Untersuchungen reicht heute von Einzelgentests über Panel-Sequenzierungen bis hin zu den wesentlich aufwendigeren Exom- (Whole Exome Sequencing/WES) und Genomsequenzierungen (Whole Genome Sequencing/WGS), bei denen alle proteinkodierenden Gene bzw. nahezu das gesamte Erbgut sequenziert werden. Letztere sind vor allem bei seltenen Erkrankungen mit unklarer Diagnose und in der pädiatrischen Onkologie vielversprechend.
In manchen europäischen Ländern sind auch komplexere Untersuchungen bereits in der Regelversorgung angekommen. Die Frage ist nicht mehr ob, sondern wie sie in Versorgungssysteme integriert werden sollen – gerecht, qualitätsgesichert und evidenzbasiert. Für Österreich ist diese Frage offen.
Dabei besteht hierzulande eine früh etablierte gesetzliche Grundlage: Das Gentechnikgesetz (GTG) regelt genetische Analysen am Menschen, schreibt verpflichtende Beratung vor prädiktiven genetischen Tests (etwa auf zukünftige Erkrankungsrisiken) vor und schützt genetische Daten vor Weitergabe an Dritte. Bei seiner Einführung war dieser rechtliche Rahmen europaweit wegweisend. Ein im Auftrag des Gesundheitsministeriums erstelltes Expertengutachten zeigt jedoch, dass das Gentechnikgesetz in seiner aktuellen Fassung nicht mehr ausreicht, um den Herausforderungen moderner genetischer Untersuchungen zu begegnen: Pharmakogenetische Analysen sind unzureichend abgebildet, Screening Untersuchungen sind unter den bestehenden Regelungen nur eingeschränkt möglich, der Umgang mit Zusatz- und Zufallsbefunden ist ungeklärt und nichtärztliche genetische Fachberatungen mit entsprechenden Ausbildungsstandards sind gesetzlich nicht verankert. Die Revision des Gentechnikgesetzes ist damit nicht nur fällig, sondern dringend.
Was das Gesetz strukturell nicht leistet und auch nicht leisten kann, ist die Steuerung des Leistungszugangs: Welche genetischen Tests sollen für welche Indikationen finanziert werden – und auf Basis welcher Evidenz? Ein evidenzbasierter Erstattungsprozess, wie er etwa in England oder in der kanadischen Provinz Ontario durch Testverzeichnisse mit klaren Erstattungskriterien operationalisiert wird, fehlt in Österreich bislang. Die Folge ist eine fragmentierte Versorgungsrealität, in der Erstattungsentscheidungen nicht systematisch, sondern fallweise und häufig intransparent getroffen werden.
Ein Blick nach England zeigt, wie der Weg aussehen kann. Noch vor zehn Jahren war die genetische Versorgung im National Health Service (NHS) stark fragmentiert: Testzentren existierten vereinzelt, der Zugang hing von der Postleitzahl ab und genetische Beratung war flächendeckend unterentwickelt. Die Antwort war eine koordinierte nationale Strategie: Ein Testverzeichnis mit klaren Indikationskriterien und Erstattungsregeln, spezialisierte Laboratory Hubs für WGS-Kapazitäten und ein systematischer evidenzbasierter Erstattungsprozess mit einer formalisierten Rolle von Health Technology Assessment, etwa für neue und bestehende Tests bzw. Indikationen mit unsicherem Nutzenprofil. Das Ergebnis ist ein lernfähiges System – kein starres Regelwerk, sondern ein Steuerungsmechanismus, der mit neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen mitwächst.
Österreich kann von diesen internationalen Erfahrungen lernen. Was es dafür braucht, ist eine abgestimmte Agenda entlang mehrerer Handlungsfelder: Ein nationales Testverzeichnis mit evidenzbasiertem Erstattungsprozess, Infrastruktur für WES/WGS-Verarbeitung und -speicherung, Aus- und Weiterbildungskapazitäten inklusive genetischer Beratung, regulatorische Klarheit auf nationaler und EU-Ebene, Qualitätssicherung mit klaren Indikatoren und geregelten Zuständigkeiten sowie nationale evidenzbasierte Leitlinien und Health Technology Assessment als inhaltliche Grundlage für Erstattungsentscheidungen. Diese Felder bedingen einander.
Koordiniert werden müsste das durch ein Steuerungskomitee mit Expertise u. a. aus Humangenetik, Labormedizin, Epidemiologie, Ethik und Health Technology Assessment sowie eine strukturierte Beteiligung von Patient:innen und Bürger:innenvertretungen. Zu seinen Aufgaben würde auch die Bearbeitung gesellschaftlich sensibler Anwendungen gehören – darunter genombasiertes Neugeborenenscreening, das in mehreren europäischen Ländern bereits erprobt wird. Fragen zu Zufallsbefunden, Einwilligung bei Minderjährigen und Datenzugang sind nicht nur medizinisch-ethischer Natur – sie erfordern einen strukturierten gesellschaftlichen Diskurs.
Die Revision des Gentechnikgesetzes bietet die Chance, gesetzlichen Rahmen und Steuerungsarchitektur gemeinsam neu zu denken – diese Chance sollte genutzt werden.
Dr. PH Gregor Goetz, MSSc, MPH – Senior Researcher Advanced und Leiter des Fachbereichs Medizinprodukte & digitale Gesundheitstechnologien beim AIHTA
Referenzen:
- Health Education England. Genomics Education Programme – Four types of genomic testing explained [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/blog/four-types-of-genomic-testing-explained/
- Gentechnikgesetz (GTG), BGBl. Nr. 510/1994 i.d.F. BGBl. I Nr. 8/2022. [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.ris.bka.gv.at/GeltendeFassung.wxe?Abfrage=Bundesnormen&Gesetzesnummer=10010826
- Zschocke J et al. Neue Entwicklungen bei der Anwendung genetischer Analysen. Expertengutachten im Auftrag des BMSGPK. GZ: 2024-0.483.112, Innsbruck, 2024. [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.sozialministerium.gv.at/dam/jcr:4cbdd3d2-70f8-41b7-a115-82e37907f28b/Expertengutachten%20Neue%20Entwicklungen%20bei%20der%20Anwendung%20genetischer%20Analysen.pdf
- NHS England. National Genomic Test Directory. [online]. [Zugriff: 10.04.2026]. URL: https://www.england.nhs.uk/genomics/the-national-genomic-test-directory/
Genetik (Teil A): Anwendungsgebiete, internationale Erstattungsprozesse und Priorisierungskriterien
Gentests dienen der Analyse des menschlichen Erbguts. Unter zahlreichen Methoden hat sich die Hochdurchsatz-Sequenzierung als Schlüsseltechnologie durchgesetzt. Sie erlaubt es, große Mengen an genetischen Informationen gleichzeitig zu analysieren. Damit werden neue Möglichkeiten in der Diagnostik und Therapie geschaffen, es treten dabei aber auch zahlreiche komplexe Fragen auf. In einem umfangreichen dreiteiligen Projekt hat das AIHTA zentrale Aspekte der Genetik aufbereitet und in Teil B und C zwei HTAs zu konkreten Themen durchgeführt.
Teil A des Projekts gibt – ausgehend von einem umfassenden Glossar – einen Überblick über potenzielle Anwendungsgebiete, internationale Erstattungsprozesse und Priorisierungskriterien für künftige Health Technology Assessments. Im Rahmen einer systematische Literatursuche wurden 49 HTA-Berichte und Cochrane Reviews identifiziert, die genetische Tests mittels Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien bewerten. Sie wurden nach vier gängigen Anwendungsfeldern kategorisiert: diagnostische Testung, klinisch prädiktive Testung, pharmakogenetische Testung und Tumortestung. Die meisten Berichte stammten aus Kanada (n=14), dem Vereinigten Königreich (n=11) und Australien (n=7). Diese Länder verfügen auch über formalisierte evidenzbasierte Bewertungs- und Erstattungsprozesse, die im Rahmen des Projekts näher untersucht wurden. Alle drei Länder verfolgen einen indikationsspezifischen Ansatz, der die Test-Evaluation mit definierten klinischen Kontexten und Patient:innenpopulationen verknüpft.
Auf Basis dieser Rechercheergebnisse wurden im Rahmen eines multidisziplinären Workshops mit Entscheidungsträger:innen Priorisierungskriterien für die Durchführung von HTAs zur Unterstützung von künftigen Erstattungsentscheidungen bei genetischen Tests in Österreich entwickelt. Als besonders relevant wurden dabei folgende Kriterien erachtet:
- Klinische Handlungsfähigkeit: Ausmaß, in dem Tests zu Änderungen beim Patient:innenmanagement führen,
- Ressourcenintensität: organisatorische und ökonomische Belastung, insbesondere in Hin-blick auf Datenspeicherung und genetische Beratung und
- Indikationsvolumen: Häufigkeit der Testanforderungen.
Fazit: Es wird empfohlen, in Österreich kein neues System aufzubauen, sondern die bestehende Praxis zur Einführung genetischer Testungen in die Versorgungspraxis durch granulare, indikationsspezifische Kriterien zu standardisieren. Ein multidisziplinäres Expert:innenkomitee soll mit der Erarbeitung eines entsprechenden Katalogs beauftragt werden, der regelmäßig aktualisiert wird. Die Inhalte internationaler Testverzeichnisse – wie etwa das National Genomic Test Directory (UK) oder das Genetic Test Directory (CAN) – könnten dazu herangezogen werden.
AIHTA: Goetz, G., Jeindl, R., Yoldas, B. und Colicchia, A. (2026): Genetische Untersuchungen in Österreich. Teil A: Anwendungsgebiete, internationale Erstattungsprozesse und Priorisierungskriterien. HTA-Projektbericht 176a. https://eprints.aihta.at/1602/
Genetik (Teil B): Carrier Screening für ausgewählte genetische Erkrankungen
Ob Menschen ein erhöhtes Risiko haben, bestimmte genetische Erkrankungen an ihre Kinder weiterzugeben, kann mittels Carrier Screening festgestellt werden. Das AIHTA hat in einem Bericht die klinische Wirksamkeit und Sicherheit dieser Untersuchungen – insbesondere von Expanded Carrier Screening (ECS) – bei Mukoviszidose, Spinaler Muskelatrophie, Hämoglobinopathien und Fragile-X-Syndrom analysiert. Es handelt sich dabei um exemplarisch ausgewählte genetische Erkrankungen mit schwerwiegenden Komplikationen und reduzierter Lebenserwartung.
Carrier Screenings zur Identifikation von Anlageträgerschaften unterscheiden sich u. a. hinsichtlich der Strategien, Methodik und Anzahl der getesteten Gene. Die Untersuchung kann beispielsweise risikobasiert sein – z. B. für bestimmte ethnische Gruppe mit erhöhter Krankheitslast – oder universell, d. h. die gesamte Bevölkerung umfassend. Das Expanded Carrier Screening (ESC) ermöglicht es, mehrere Gene gleichzeitig zu analysieren. Es können sowohl Einzelpersonen als auch Paare, die eine Schwangerschaft planen oder bereits schwanger sind, getestet werden.
In der vorliegenden Studie des AIHTA wurden vier systematische Reviews eingeschlossen, darunter ein HTA-Bericht mit 107 Primärstudien. Sie zeigten, dass die Inanspruchnahme stark nach Screening-Strategie variiert (4,7-99,5%), wobei universelles Screening im Rahmen einer In-vitro Fertilisation (IVF) die höchsten Raten erzielte. Der Anteil identifizierter Risikopaare lag je nach Erkrankung zwischen <1 % (Spinale Muskelatrophie) und 25 % (Hämoglobinopathien). Die Reproduktionsentscheidungen hielten sich eng an Schweregrad und Art der Erkrankung. Die untersuchten psychologischen Effekte und nachgelagerten Auswirkungen des Screenings waren inkonsistent. Es zeigte sich, dass mangelnde Beratung oft zu Verwirrung über die Bedeutung und Konsequenzen der Befunde führt.
Da die identifizierten Leitlinien auf Empfehlungen von US-Expert:innen basieren, ist deren Anwendbarkeit auf Österreich stark eingeschränkt. In den untersuchten Empfehlungen besteht Konsens über ein universelles Screening für Mukoviszidose (CF) und Spinale Muskelatrophie (SMA). Für das Fragile-X-Syndrom (FXS) und Hämoglobinopathien variieren die Ansätze zwischen universell und risikobasiert. Eine Empfehlung schlägt ein Stufensystem vor: Erkrankungen, die vermehrt in einer Bevölkerung auftreten, werden universell gescreent, seltenere nur bei erhöhtem Risiko. In einer Leitlinie wird ECS als Alternative zum risikobasierten Screening empfohlen.
Die vorliegende Evidenz zeigt mit moderater Sicherheit, dass Carrier Screening bei den oben genannten Erkrankungen Paare mit erhöhtem Risiko identifizieren und informierte reproduktive Entscheidungen unterstützen kann. Ein universelles Screening kann die Detektionsrate erhöhen, stellt jedoch hohe Anforderungen an Budget und Infrastruktur.
Fazit: In Österreich existiert derzeit kein formelles Programm für Carrier Screening. Bei Überlegungen zur Implementierung eines solchen Programms sind ethische, rechtliche, technische, organisatorische und soziale Aspekte sowie die Gewährleistung von Beratungskapazitäten zu berücksichtigen. Dabei ist die Einrichtung von multidisziplinären Steuerungskomitees essenziell. Pilot-Implementierungsstudien werden empfohlen, um Machbarkeit, Kosteneffektivität und gesellschaftliche Auswirkungen im österreichischen Kontext zu evaluieren.
AIHTA: Yoldas, B., Dragosits, A. und Goetz, G. (2026): Genetische Untersuchungen in Österreich. Teil B: Carrier Screening für ausgewählte genetische Erkrankungen. HTA-Projektbericht 176b. https://eprints.aihta.at/1603/
Genetik (Teil C): Nachweis von Genveränderungen in der Brustkrebsdiagnostik
Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Die Einteilung nach zwei wesentlichen Rezeptoren, dem HR- und HER2-Status, ist essenziell für die Therapieentscheidung. Zusätzlich sind auch Veränderungen an einzelnen Genen – wie etwa PIK3CA, AKT1, PTEN oder ESR1 – relevant für die Entstehung und das Fortschreiten der Erkrankung sowie die Wahl der Therapie und präventiver Maßnahmen. Das AIHTA hat in einem Bericht die Evidenz zu Gentests mittels Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien für den Nachweis bestimmter Genveränderungen in der Brustkrebsdiagnostik analysiert.
Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien ermöglichen die gleichzeitige Analyse mehrerer Gene oder des gesamten Genoms in einem einzigen Durchgang. Der vorliegende Bericht bewertet die klinische Wirksamkeit, die Sicherheit sowie wirtschaftliche, organisatorische und ethische Aspekte dieser Testverfahren für den Nachweis von PIK3CA-, AKT1-, PTEN- und ESR1-Genveränderungen in der Brustkrebsdiagnostik. Die Zielpopulation umfasst Erwachsene mit der Diagnose eines HR+/HER2–, lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Brustkrebs.
In der systematischen Literatursuche wurden drei hochwertige systematische Übersichtsarbeiten identifiziert, darunter zwei Metaanalysen und ein HTA-Bericht. Fünf Leitlinienempfehlungen bzw. informelle Leitlinienpassagen von drei internationalen Organisationen (AWMF, ASCO, SITC) wurden in die Leitliniensynopse eingeschlossen. Die diagnostische Genauigkeit wurde in der verfügbaren Evidenz gegen konventionelle diagnostische Referenzstandards (z. B. Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) oder Sanger Sequencing) bewertet. Sie belegt die überlegene diagnostische Genauigkeit von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien – in der eingeschlossenen Literatur synonym auch als „Next-Generation Sequencing“ (NGS) bezeichnet – gegenüber PCR beim Nachweis von PIK3CA-Genveränderungen. Beim ESR1-Nachweis zeigte sich eine höhere diagnostische Genauigkeit der digitalen PCR gegenüber NGS. Evidenz zu klinischem Nutzen, Sicherheit und dem Nachweis von AKT1- und PTEN-Mutationen fehlt. Internationale Leitlinien unterstützen NGS-basierte Testverfahren, sind jedoch aufgrund unterschiedlicher Versorgungskontexte, regulatorischer Anforderungen und des fehlenden CE-IVD-Kennzeichens für viele Plattformen nur eingeschränkt auf Österreich übertragbar.
Aus organisatorischer Sicht hat NGS den Vorteil, dass mehrerer Gene gleichzeitig sequenziert und auch unbekannte Varianten nachgewiesen werden können. Es erfordert jedoch eine entsprechende Testinfrastruktur sowie spezialisierte bioinformatische Expertise. Hinsichtlich der Wirtschaftlichkeit weist NGS eine mengenabhängige Kosteneffizienz auf: Bei gleichzeitiger Testung einer größeren Anzahl von Patient:innen sinken die Kosten pro Kopf und werden mit jenen der PCR vergleichbar. Zu ethischen Aspekten konnte keine Evidenz identifiziert werden.
Fazit: In Österreich existiert derzeit kein standardisierter molekularer Diagnostikpfad. Die Übertragbarkeit internationaler Evidenz sowie Leitlinienempfehlungen auf den österreichischen Versorgungskontext ist begrenzt. Eine Implementierung würde u. a. eine lokale Datengenerierung, die Einbindung relevanter Stakeholder sowie die Berücksichtigung infrastruktureller und regulatorischer Anforderungen erfordern.
AIHTA: Colicchia, A., Goetz, G. und Geiger-Gritsch, S. (2026): Genetische Untersuchungen in Österreich. Teil C: Nachweis von PIK3CA/AKT1/PTEN/ESR1-Genalterationen bei HR+/HER2– Mammakarzinom. HTA-Projektbericht 176c. https://eprints.aihta.at/1604/
England startet Ganzgenomsequenzierung für alle Neugeborenen
Im Vereinigten Königreich (UK) sollen künftig allen Eltern von Neugeborenen eine freiwillige Ganzgenomsequenzierung angeboten werden. Dabei wird mithilfe einer Blutprobe aus der Nabelschnur das vollständige Erbgut des Kindes analysiert. Das Programm ist Teil des 2025 veröffentlichten 10 Jahres Gesundheitsplans des britischen NHS. In einem rezenten Beitrag im Journal eClinicalMedicine (The Lancet) werden Chancen und Risiken des Vorhabens beleuchtet.
Pilotprojekte wie die Generation Study zeigen: Mit der Genomsequenzierung lassen sich bei rund einem von 200 Babys seltene, aber behandelbare Erkrankungen früh erkennen. Im Unterschied zum bisher in Großbritannien üblichen Fersenstich-Test, der auf neun Krankheiten prüft, sollen künftig mehr als 200 seltene Erkrankungen, darunter schwere Immundefekte, Stoffwechselstörungen, bestimmte Krebserkrankungen oder Herzfehler, identifiziert werden können.
Die Befürworter argumentieren, dass eine frühzeitige Diagnose Leid verhindern, Therapien beschleunigen und langfristig Kosten im Gesundheitssystem senken könne. Studien würden zudem zeigen, dass die Genomsequenzierung weniger falsch-positive Ergebnisse liefert als herkömmliches Screening. Langfristig könnte das einmal sequenzierte Genom auch als Grundlage für eine lebenslange, personalisierte Gesundheitsversorgung dienen. Betont wird auch der Aspekt der Gerechtigkeit: Das nationale Angebot soll allen Familien offenstehen – unabhängig von Wohnort oder Einkommen.
Neben diesen Pro-Argumenten gibt es auch erhebliche ethische, klinische und praktische Bedenken: Ergebnisse mit unklarer Bedeutung können Verunsicherung auslösen oder zu unnötigen Eingriffen führen. Zahlreiche Fragen – von der informierten Einwilligung über den Datenschutz bis zur möglichen späteren Nutzung der Daten seien zu bedenken – insbesondere, da die Betroffenen selbst nicht entscheiden können. Hinzu kommen Probleme bei der Umsetzung, wie der Mangel an genetischer Beratung und die noch begrenzte Erfahrung vieler Ärzt:innen im Umgang mit komplexen Genombefunden.
Fazit: Die Autor:innen kommen zu dem Schluss, dass Ganzgenomsequenzierung bei Neugeborenen das Potenzial hat, seltene Erkrankungen früh zu erkennen und die Versorgung zu verbessern. Damit Familien wirklich profitieren, brauche es klare Regeln, eine transparente Kommunikation, starke Datenschutzmaßnahmen sowie eine sorgfältige, schrittweise Umsetzung.
eClinicalMedicine. Whole-genome sequencing for every newborn in the UK: promise and practicalities. 2025. eClinicalMedicine, 85. URL: https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370%2825%2900319-0/fulltext