Projektleitung: Sabine Geiger-Gritsch
Autor:innen: Eva Malikova, Sabine Geiger-Gritsch, Ana Pantovic (Erstautor)
Publikation: Februar 2026
Sprache: Englisch mit deutscher Zusammenfassung
Lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Pompe und Mukopolysaccharidosen (MPS I, II, IVA) sind seltene genetische Erkrankungen, die durch den Mangel bestimmter lysosomaler Enzyme entstehen. Diese systematische Übersichtsarbeit untersuchte die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit der derzeit für die genannten Erkrankungen zugelassenen Enzymersatztherapien (ERTs) (Alglucosidase alfa, Avalglucosidase alfa, Laronidase, Idursulfase, Elosulfase alfa). Aufgrund überwiegend kleiner, unkontrollierter Studien, heterogener Studiendesigns, methodischer Einschränkungen sowie einer fehlenden Vergleichbarkeit zwischen den Studien ist die Gesamtvertrauenswürdigkeit der identifizierten Evidenz sehr gering. Eine verlässliche und abschließende Bewertung der langfristigen Wirksamkeit und Sicherheit der untersuchten ERTs ist daher derzeit nicht möglich. Der Einsatz von ERT erfordert daher eine sorgfältige Patientenselektion, eine strukturierte Überwachung und Dokumentation unter Erhebung standardisierter Endpunkte sowie klar definierte Kriterien für die Fortführung oder das Absetzen der Therapie.