Projektleitung: Gregor Goetz
Autor:innen: Alba Colicchia, Gregor Goetz
Publikation: März 2026
Sprache: Englisch (mit deutscher Zusammenfassung)
Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien ermöglichen die simultane Analyse mehrerer Gene oder des gesamten Genoms in einem einzigen Lauf und werden zunehmend für den Nachweis klinisch relevanter Genalterationen eingesetzt. Dieser Bericht bewertet die klinische Wirksamkeit, Sicherheit sowie wirtschaftliche, organisatorische und ethische Aspekte von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien für den Nachweis von PIK3CA-, AKT1-, PTEN- und ESR1-Genalterationen in der Brustkrebsdiagnostik. Die Zielpopulation umfasst Erwachsene mit der Diagnose eines HR+/HER2–, lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Mammakarzinoms.