Projektleitung: Claudia Wild
Autor:innen: Judit Erdös, Claudia Wild, Ozren Sehic
Publikation: September 2021
Sprache: Deutsch (mit englischer Zusammenfassung)
Seit 2017 sind drei Medikamente von der FDA und EMA zur Behandlung von SMA-Patient*innen zugelassen: Die Ergebnisse der Zulassungsstudien zeigten klinisch relevante Verbesserungen der motorischen Fähigkeiten bei SMA Typ 1 Patient*innen, insbesondere bei Patient*innen mit frühem Behandlungsbeginn, sowie eine Stabilisierung des Gesundheitszustands bei SMA Typ 2 bis 4 Patient*innen. Während sich die motorischen Fähigkeiten bei SMA Typ 1 Patient*innen verbesserten, wurden keine Veränderungen (manchmal sogar einige Verschlechterungen) beim Bedarf an Atem- und Ernährungsunterstützung beobachtet. Ziel des vorliegenden Berichts ist es, die Evidenz zur mittel- und langfristigen (>= 12 Monate) Follow-Up der zugelassenen Medikamente als Monotherapien oder als Kombinationstherapien zusammenzufassen.
Zur Analyse der mittel- und langfristigen Ergebnisse wurden 22 Beobachtungsstudien eingeschlossen. Diese berichteten über 840 SMA Patient*innen, von denen 289 SMA Typ 1 und 521 SMA Typ 2 Patient*innen mit Nusinersen behandelt wurden, nur 12 SMA Typ 1 Patient*innen erhielten Onasemnogen-Abeparvovec, und 18 SMA Typ 1 Patient*innen wurde eine Kombinationstherapie verabreicht.