Projektleitung: Claudia Wild
Autor:innen: Doris Giess, Judit Erdös, Claudia Wild
Publikation: November 2023
Sprache: Englisch (mit deutscher Zusammenfassung)
Seit 2017 sind drei Medikamente von der FDA und EMA zur Behandlung von SMA-Patient*innen zugelassen: Die Ergebnisse zeigen klinisch relevante Verbesserungen der motorischen Fähigkeiten bei SMA Typ 1 Patient*innen, insbesondere bei Patient*innen mit frühem Behandlungsbeginn und >=2 SMN2 Kopien, sowie eine Stabilisierung des Gesundheitszustands bei SMA Typ 2 bis 4 Patient*innen. In allen Studien, die diese Endpunkte berichten, wurden unabhängig vom SMA-Typ und der verwendeten Therapie keine signifikanten Verbesserungen der Atmungs- und Ernährungsfunktion verzeichnet, wobei die meisten Studien keine Veränderung oder einen Anstieg des Bedarfs an Beatmung und Ernährungsunterstützung berichten.
In die Synthese wurden 20 Beobachtungsstudien und 1 RCT einbezogen, die insgesamt über 1.374 Patient*innen berichteten. 15 Studien untersuchten nusinersen in 948 Patient*innen, eine Studie wurde zu onasmenogene abeparvovec identifiziert und untersuchte 12 Patient*innen, und zwei Studien untersuchten risdiplam in 221 Patient*innen. 193 Patient*innen erhielten eine Kombinationstherapie.