Genetische Untersuchungen in Österreich. Teil B: Carrier Screening für ausgewählte genetische Erkrankungen

Projektleitung: Gregor Götz
Autor:innen: Beyzanur Yoldas, Aline Dragosits, Gregor Götz
Publikation: März 2026
Sprache: Englisch (mit deutscher Zusammenfassung)

Carrier-Screening (Anlageträger-Screening) ist eine Screening-Strategie zur Identifizierung asymptomatischer Personen, die pathogene Varianten für autosomal-rezessive und X-chromosomale Erbkrankheiten tragen. Diese Bewertung untersuchte die klinische Wirksamkeit, Sicherheit sowie ökonomische, organisatorische und ethische Aspekte verschiedener Carrier-Screening-Strategien: den universellen versus risikobasierten Ansatz sowie Single-Disease versus Expanded Carrier Screening (ECS). Die Zielpopulation umfasste Personen mit Kinderwunsch oder Schwangere.

 

AIHTA Projektbericht Nr. 171b